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ムコ多糖症
ムコ多糖症という小児難病があります。一般的な健康体の人は、体内で作られたいろいろな物質を酵素の力で分解して排出する代謝と呼ばれる作業がスムーズに行われますが、ムコ多糖症患者の方は、生まれながらに体内で酵素自体を作ることができなかったり、できたとしても少ない場合があり、いずれのケースも障害が起きてしまいます。ムコ多糖症の新生児が生まれてくる確率は、約5万人に一人と言われています。岐阜大学において過去20年の間に約400名もの「ムコ多糖症」患者を診断してきた経緯があります。ムコ多糖を分解する酵素が生まれつき存在しないということは、遺伝子に何らかの異常が起こったということです。ですから「ムコ多糖症」は毎日病状が進行してしまうという厄介な小児難病です。
ムコ多糖症を治療する方法としては、数年前までは骨髄移植が主流であり、他に有効な治療法はありませんでした。しかし骨髄移植を無事に受けたとしても副作用として拒絶反応というものがあり、術後に亡くなってしまう患者さんもいました。最近になって欧米で医療開発の結果、新しくてしかも安全な治療方法が確立されてきたようです。
ほとんどの人が知ることのないムコ多糖症という小児難病は、有効な治療法が確立される前には、進行していく症状を抑えることはとても難しいことでした。しかし現在では、米国の大学や日本の島根大学が、生まれたばかりの赤ちゃんに対してムコ多糖症かどうかを早期に診断する検査技術を開発しています。また、点滴による酵素を補充する治療の確率により、患者や患者の家族が期待を持てるようになってきています。
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ムコ多糖症
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Category 病気
